Medicina individualizada y miopatías

Hoy es noticia los resultados de investigación obtenidos por un grupo de investigación de Estados Unidos, que han encontrado una alteración de una proteína (enzima) en las células musculares y que está relacionada con trastornos musculares.

Al mismo tiempo al obtener estos resultados, se obtiene lo que se denomina una diana terapéutica, es decir un elemento bioquímico o molecular sobre la que actuar para mejorar el funcionamiento de los musculos en las enfermedades de estos.

Los músculos se afectan por un problema en la enzima denominada MIP, el problema es que no se expresa como debe y por tanto no se produce todo lo relacionado con el metabolismo del calcio que tan importante es para la contracción y el funcionamiento de las células musculares.

Hasta ahora este hallazgo es en ratones, pero abre una línea de investigación muy útil por la que abordar la investigación de las enfermedades musculares en humanos, alguna de ellas con graves consecuencias.

Nuevo hallazgo a nivel molecular de investigadores relacionados con las Ciencias de la Salud, todo esto está dentro de la denominada medicina individualizada o medicina personalizada.

José María Vergeles Blanca

Médico de Familia

Hacia la medicina individualizada

Los avances en la atención sanitaria se están dirigiendo no sólo a tratar las enfermedades, sino a atender a tipos específicos de enfermedades que se dan en los individuos. Por fin, los avances en las ciencias de la salud van en el mismo sentido de los objetivos de las buenas políticas sanitarias, no solamente tratar enfermedades, sino tratar enfermos. ¿Será el momento en el que podamos hacer verdad eso de que el paciente es el eje del sistema? Ciertamente me encantaría.
Pero para que esto sea verdad, debemos dar a ese concepto emergente de la medicina individualizada además de la dimensión más científica (genómica, proteómica,...) una dimensión biopsicosocial, más empática, más llena de entender la particularidad de cada uno de los pacientes que tienen un problema de salud. Creo que sólo de esta manera la medicina puede ser realmente individualizada más allá de exclusivamente los avances científicos.
Sin embargo, independientemente de esta dimensión más "humana" de la medicina individualizada, los avances científicos que se están produciendo alrededor de las enfermedades de base genética, las enfermedades raras, las enfermedades neurodegenerativas que tanta pérdida de la autonomía personal producen y las oncológicas, harán que en los próximos años estemos hablando de pronósticos de vida mucho mayores, pero además estaremos hablando de mayor calidad de vida. Y lo que es más importante que en muchas de las enfermedades de las que ahora se asocian en un porcentaje nada despreciable de mortalidad, se convertirán en crónicas, moriremos con ellas, pero no de ellas.
Creo que la medicina individualizada tiene grandes retos científicos, pero ¿que tal si la dotamos también del lado más humano del individualismo?
¡Ánimo! y hacia una medicina individualizada de verdad.

José María Vergeles Blanca
Médico de Familia